Um bebê norte-americano de dois anos chamado Kyle foi curado de uma doença genética rara graças a um tratamento inédito de edição genética desenvolvido nos Estados Unidos. O caso, divulgado por pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia, representa um marco histórico na medicina e pode abrir caminho para terapias personalizadas capazes de tratar milhares de outras doenças raras.

Médicos editam DNA de bebê para cura de doença rara — Foto: Divulgação

Kyle nasceu com uma condição chamada deficiência de CPS1, uma mutação genética grave que afeta apenas um em cada 1,3 milhão de recém-nascidos. A doença impede o corpo de processar corretamente proteínas, o que compromete funções vitais e, sem tratamento adequado, poderia levá-lo à morte ou a danos neurológicos permanentes.

Com apenas dois dias de vida, os sinais de que havia algo errado já eram evidentes. O bebê apresentava letargia, dificuldades para se alimentar e não conseguia manter a temperatura corporal. Aos sete dias de vida, veio o diagnóstico. A única esperança estava em um estudo experimental que testava um novo tipo de edição genética: a edição de base.

Criança nasceu com doença rara causada por mutação genética — Foto: Divulgação

Como funciona o tratamento

A terapia consiste em corrigir mutações diretamente no DNA, substituindo apenas uma letra defeituosa por outra correta. No caso de Kyle, havia uma falha em apenas uma das três bilhões de letras que compõem o genoma humano. A correção foi feita com um medicamento injetável, desenvolvido sob medida, com base no tipo exato de mutação que ele apresentava.

O tratamento é simples na aparência, mas sofisticado em execução. Cada aplicação dura cerca de duas horas. Kyle já recebeu três infusões desde que iniciou a terapia.

Pesquisadores conseguiram desenvolver medicamento que corrigiu a mutação no DNA de Kyle — Foto: Divulgação

Resultados positivos

Segundo os médicos, o avanço foi significativo. Antes da edição genética, Kyle não podia consumir alimentos com proteína. Após o início do tratamento, passou a tolerar o nutriente e começou a apresentar melhorias importantes em seu desenvolvimento físico e cognitivo.

Embora os médicos ainda não saibam se ele precisará continuar com a terapia ao longo da vida, os sinais são encorajadores. Os níveis do medicamento vêm sendo reduzidos progressivamente desde a primeira infusão, o que indica uma resposta sustentada do organismo.

Novo Horizonte para a Medicina

Um novo horizonte para a medicina

O caso sugere que, no futuro, será possível sequenciar o DNA de um paciente logo após o nascimento e corrigir mutações específicas com medicamentos personalizados. Por enquanto, os tratamentos são viáveis apenas para doenças hepáticas, devido à eficiência do fígado em absorver e processar instruções genéticas. Mas os cientistas acreditam que, em breve, essa tecnologia poderá alcançar doenças neurológicas e musculares.

“Não acho que esteja exagerando ao dizer que este é o futuro da medicina”, afirmou o geneticista Kiran Musunuru, da Universidade da Pensilvânia, que participou da criação do medicamento. “Minha esperança é que, um dia, nenhum paciente com doenças raras morra prematuramente por ‘erros de ortografia’ em seus genes, porque seremos capazes de corrigi-los.”